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Un grupo de científicos ha identificado un gen que es vital para el desarrollo de las células fotorreceptoras de la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz y envían señales al cerebro para que active la visión, según detalla un estudio publicado el martes (12.07.2022) por la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Los científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona -España- han descubierto que el gen ‘Srrm3’ regula los microexones, pequeños fragmentos de ADN que afectan la función celular, muchos de los cuales se encuentran en genes cruciales para la capacidad de la célula a la hora de procesar la luz y transformarla en visión.

Los experimentos fueron realizados en peces cebra

El trabajo reveló que eliminar este gen en los peces cebra usados en la experimentación provocó una discapacidad visual grave. Según la publicación, el Srrm3 en los vertebrados regula el empalme alternativo, un proceso que permite a las células producir más de un tipo de proteína a partir de un solo gen.

“La actividad del empalme alternativo es particularmente prominente en las células neuronales, y su mala regulación puede tener un impacto devastador en la salud humana, por ejemplo, en el cáncer o los trastornos neurológicos”, señaló una de las autoras Ludovica Ciampi, del CRG.

La importancia de los pequeños microexones

El gen Srrm3 regula específicamente el empalme de microexones, pequeños fragmentos de ADN que tienen solo entre 3 y 27 letras de largo, pero que, pese a su pequeño tamaño, desempeñan un papel fundamental en la función proteica y celular.

Según Ciampi, las células de la retina dependen de muchos genes únicos para su desarrollo, cualquiera de los cuales puede tener una mutación que cause una enfermedad y pérdida de visión.

En búsqueda de soluciones para tratar enfermedades a la retina

Una de las causas más comunes de pérdida hereditaria de la visión es la retinosis pigmentaria, un trastorno genético que en casi la mitad de los casos no tiene explicación, lo que significa que portan mutaciones en genes aún por identificar.

Los autores del estudio planean nuevas investigaciones para evaluar si Srrm3 o los microexones implicados podrían explicar algunos de estos casos: “Hasta ahora, el gen Srrm3 no se había asociado con el desarrollo de células fotorreceptoras ni con enfermedades de la retina. Ya estamos explorando el rol del gen en pacientes sin diagnóstico genético”, añadió Ciampi.

“Si encontramos casos con mutaciones en este gen específico, o en cualquier microexón de la retina, nos podría llevar a posibles nuevas estrategias terapéuticas para controlar la afección”, subrayó la experta.

En tanto, el principal autor Manuel Irimia ve “posible modular la actividad de empalme, por lo que cuanto más sepamos de esta compleja biología, más probable será que encontremos dianas terapéuticas para tratar enfermedades de la retina”, concluyó el investigador.

JU (efe, pnas.org, crg.eu)

Un comentario en «Científicos identifican un gen que podría ser crucial para tratar la pérdida de la visión»

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